Генетический анализ. Как сделать обследование, как у Анджелины Джоли

Врач лабораторной диагностики холдинга «Атлас» Александр Карасев.

Врач лабораторной диагностики холдинга «Атлас» Александр Карасев.

Рассказываем об исследовании полного генома, с помощью которого можно заранее выявить у себя опасные наследственные и онкологические заболевания

М. Баченина:

- Здравствуйте, друзья. В эфире «Здоровый разговор». У микрофона Мария Баченина. Снова к моменту генетики. Я тут задумалась над тем, что давно мы с вами не обсуждали генетический анализ, развернутый геном, а слушатели спрашивают и присылают свои вопросы. Поэтому пригласила сегодня в студию врача лабораторной диагностики холдинга «Атлас»Александра Карасева.

Я почему зацепилась именно за ваш холдинг? Потому что везде сейчас встречаю, что «Атлас» запустил новый продукт под названием полный геном. Я когда-то проходила генетический анализ. Это был очень богатый опыт и любопытный для меня, поэтому стало интересно, что это означает для людей, которые сейчас к вам начнут обращаться, - полный геном? Можете мне объяснить, чем это отличается от того, что было в моей жизни до этого?

А. Карасев:

- Все генетические тесты отличаются друг от друга методом, с помощью которого получают первичные данные.


Что такое генетический тест

Любой генетический анализ, расшифровка ДНК человека и интерпретация результатов состоит из нескольких этапов. Генетический материал берут из клеток. Раньше работали с кровью, теперь лаборатории все больше переходят на неинвазивные методы и выделяют ДНК из слюны. Выделенный материал исследуют с помощью ДНК-чипов, то есть получают информацию от отдельных участков ДНК - какие буквы генетического кода содержат заданные фрагменты. Полученные данные сравнивают с научными источниками и определяют влияние генетики на здоровье человека. На основании наличия или отсутствия генов или их изменения и делают заключение о результате теста.


А. Карасев:

- Самым первым, можно сказать, методом исследования ДНК был метод ПЦР, когда мы имели возможность оценивать только отдельно взятые фрагменты. Затем появились методы, которые называются ДНК-микрочипы, когда это количество участков, уже хорошо известных, в молекуле ДНК дошло до 700 тысяч. То есть мы получили очень богатую первичную информацию и уже запустили процесс ее интерпретации. Данных стало так много, что потребовались специальные средства. И это самый распространенный генетический тест на нашей планете Земля, на всех континентах. И сейчас мы понимаем на самом деле, что это примерно 0,1% от всей молекулы ДНК.

М. Баченина:

- Вы имеете в виду неточность из-за вариативности?

А. Карасев:

- Скорее количество. Точность абсолютная.

М. Баченина:

- Широта картины.

А. Карасев:

- И вот полный геном это метод, который использует в своей лабораторной части секвенирование, то есть последовательное прочтение всех букв молекулы ДНК. И мы имеем возможность прочтения от начала до самого конца каждой хромосомы в клетках человека. Можно сказать, что это действительно максимум в генетических исследованиях. Следующей задачей будет (уже для всего мирового сообщества) разработка интерпретации всего этого огромного массива данных. Важно сказать о том, что действительно появились доступные методы обработки такого объема информации.

М. Баченина:

- И, наверное, быстрые. Потому что до этого это занимало огромное количество времени.

А. Карасев:

- Проект «Геном человека» занял практически 10 лет, неимоверную кучу денег (порядка 4-5 млрд. долларов), а сейчас это уже стало доступно, можно сказать, для каждого.

М. Баченина:

- Мы к этому дойдем. Чем больше информации, тем сложнее ее усваивать. Я сейчас не о вас, специалистах, а о нас, потребителях. Вопрос - зачем было запускать что-то гораздо более сложное вместо чего-то нам привычного?

А. Карасев:

- Мы сталкивались с вопросами наших пользователей о том, что действительно часть информации, которую они хотели бы получить из генетического теста, недоступна.

М. Баченина:

- Можно на примерах?

А. Карасев:

- Да. Есть ряд наследственных заболеваний, которые не точно позиционируются в каком-то участке ДНК, они могут находиться в неком таком поле - от и до. И нужно прочитать всю молекулу ДНК в этом конкретном участке (можно назвать его ген, который кодирует какой-то белок, или межгенные какие-то участки). Так вот, возникают изменения в любом из, а не точно в каком мы заранее знали. И поэтому нам потребовался такой сложный метод. Плюс к этому сейчас все дальше идет процесс понимания, как же устроен генетический материал. Можно сказать, рождение генетики произошло с экспериментов Менделя, когда он скрещивал горошек зеленый и желтый, получал потомство и описал четкую характеристику, в каком проценте мы ожидаем получить какой горошек. К человеку это тоже применимо, целый класс менделевских заболеваний, когда речь идет о том, что ДНК и изменения в ней являются первопричиной заболевания - менделевские наследственные заболевания. Так вот, объем этих заболеваний с помощью метода прочтения генома резко возрос. То есть мы стали смотреть гораздо более полноценную информацию, находить практически любое изменение в ДНК.

М. Баченина:

- То есть я к вам прихожу на полный геном, рассчитывая получить информацию. И в итоге (правильно ли я вам поняла?) я получаю более подробную и точную, потому что вариативность уменьшается, и вы мне точнее говорите, допустим, про наследственные заболевания. Правильно?

А. Карасев:

- Мы говорим здесь о том, что каждый из методов оценки ДНК имеет свою чувствительность, специфичность, то есть все эти аналитические характеристики. Вообще все генетические методы очень точны, просто спектр заболеваний резко расширяется.

М. Баченина:

- То есть просто больше информации сейчас, а точность как была, так и осталась?

А. Карасев:

- Сейчас мы уже понимаем, что для интерпретации некоторых признаков нам нужны гораздо более объемные данные. В частности, речь идет про онкологические и наследственные синдромы. Когда нам нужно прочитать достаточно большое количество генов вдоль и поперек, найти хотя бы одно изменение, и тогда мы точно знаем, что это первопричина, она, возможно, приведет…

М. Баченина:

- …к тому или иному онкологическому заболеванию. А раньше, получается, вообще про это онкологическое даже не могли говорить, потому что не было изучения всей цепочки?

А. Карасев:

- Было изучение наиболее частых вариантов. Мы закрывали процентов 80 часто встречающихся вариантов, а вот оставшиеся части, мы на них не смотрели, потому что нужно было получить действительно 100% информации.

М. Баченина:

- Давайте тогда поближе к заболеваниям, потому что это первое, что нас интересует, людей, которые хотят получить подобного рода диагностику. Какие заболевания стало возможным выявлять при полном геноме?

А. Карасев:

- Давайте продолжим с темой, которая действительно волнует многих, - онкологическими заболеваниями. Если до этого в таком дискретном тесте, то есть отдельно взятых фрагментах, мы смотрели ген BRCA… Это тот самый синдром, о котором говорит Анджелина Джоли, и действительно стало известно об этих наследственных онкологических синдромах…

М. Баченина:

- Рак груди.

А. Карасев:

- Рак груди, рак яичников, рак желчевыводящих путей и меланома. Все это относится к одной системе генов, так что не только он один. Есть формы, когда эти заболевания проявляются намного раньше. И такие женщины должны знать, что они являются носителями, у них есть такой риск. Не надо этого бояться, но, с другой стороны, предупрежден - значит, вооружен. И на первой стадии мы можем его легко отловить, если мы знаем эту предрасположенность.

М. Баченина:

- Отловить в рамках диагностики?

А. Карасев:

- Да, в рамках диагностики. И если мы об этой генетической информации ничего совершенно не знаем, то, как правило, люди сталкиваются с этим заболеванием уже не на первой стадии.

М. Баченина:

- И могут пропустить, самое важное.

А. Карасев:

- А там, к сожалению, процент излечения не такой уж и большой. Для рака молочной железы сейчас процент излечения достигает 95%, если это первая стадия. Важно знать заранее, что есть предрасположенность, тогда очень хороший шанс потом забыть про эти заболевания. С другой стороны, это синдромы, которые локализуются не только в молочной железе. Я имею в виду онкологические заболевания толстого кишечника. Очень много там различных синдромов, каждый из них связан с определенным геном. И действительно нужно просмотреть вдоль и поперек таким дискретным методом. У нас не было возможности в принципе точно диагностировать. Поэтому в таких, можно сказать, потребительских, напрямую к потребителю тестах такие вещи не были доступны вообще. С увеличением серьезности интерпретаций данных стало возможным другое направление - фармакогенетика. Конечно, попытки были и до этого, когда мы с помощью определенных генов определяли предрасположенности к неэффективности лекарственных средств, к тому, что препарат, наоборот, будет слишком активно действовать…

М. Баченина:

- Такое тоже может быть?

А. Карасев:

- Конечно, да. На примере кофе это очень хорошо объясняется. Когда есть люди, пьющие 1-2 чашки кофе, у них возникает уже побочное действие, расфокусировка, тремор, они не могут заснуть - вот это медленные метаболизаторы. То есть они кофеин метаболизируют очень-очень медленно. Другой тип людей, которые пьют 10 чашек кофе в день и абсолютно не чувствуют действие кофеина. Они могут спокойно лечь спать. То же самое происходит с лекарствами. Когда врач назначает препарат, не всегда он знает, как человек отреагирует на это лекарственное вещество. Есть люди, которые реагируют побочными действиями, гораздо более выраженными. И препараты здесь в списке находятся очень и очень распространенные - тот же аспирин (самое частое осложнение - сыпь, аллергия).

М. Баченина:

- Я, не дай бог, среагирую по всему списку, перечисленному в инструкции. Не ожидаешь, а у тебя все на свете будет.

А. Карасев:

- Да, конечно. Речь идет о вероятности. Всегда врач, назначая препарат, имеет в памяти то, что есть вероятность побочных действий, иногда она не маленькая. Здесь мы начинаем наших дорогих пациентов немножечко делить на подкатегории. Что некоторые люди среагируют на препарат более агрессивно. Здесь нужно выбрать либо другой препарат, либо изменить дозировку. Если риск недостаточной эффективности, речь идет об изменении дозировки или выборе другого препарата. То есть мы переходим к той самой золотой мечте - персонализированная медицина.

М. Баченина:

- Мы немножко перескочили с заболеваний, которые стало возможно выявлять благодаря полному геному, но про лекарства - это не менее важно. То есть будет отдельной графой еще и про лекарства. Я правильно понимаю?

А. Карасев:

- Да, конечно.

М. Баченина:

- Это супер.

А. Карасев:

- А можно ли с помощью обычного теста на ДНК-чипах получить всю эту информацию? На самом деле некоторые компании и в мире, и в нашей стране отличаются тем, что они сразу же выдают информацию по лекарствам. Сейчас мы знаем, что этот процесс не такой простой, и определение вероятности, кто как будет метаболизировать лекарственные средства, не такой простой, как показался лет 10 назад, что есть ген, как горошек Менделя, соответственно, человек будет реагировать неадекватно на препарат. Нет, нам сейчас нужно собрать достаточно большое количество изменений в конкретном гене, который кодирует фермент, посмотреть еще соседние участки, потому что есть еще соседние ферменты, которые также принимают участие в метаболизме, и сделать вывод комплексно, по всей системе. Что да, действительно, этот человек, а не просто какой-то его один ген, будет реагировать неадекватно на тот или иной лекарственный препарат. То есть данных на самом деле нужно больше для такого вывода.

М. Баченина:

- Соответственно, слов «полный» геном в этом случае здорово просматривается. Мы упомянули рак груди. Сейчас ведутся активные споры по эффективности превентивной медицины. Многие специалисты, пациенты считают ее излишней. То, собственно, чем занималась Анджелина Джоли. Мне показалось, что в случае, когда мы расшифровываем свои гены, нас всё и толкает к каким-то превентивным шагам. Потому что это пугает. Прокомментируйте это как врач.

А. Карасев:

- Надо сказать, что изначально генетические тесты напрямую к потребителю, без участия врача, они родились в Америке, они подверглись жесткой критике американского регулятора FDA.

М. Баченина:

- Это кто? Это как ВОЗ?

А. Карасев:

- …компании. Ей запретили деятельность в 2013 году полностью по выдаче результатов касаемо здоровья. Надо здесь четко проводить границу - это развлечение или серьезная информация для человека?

М. Баченина:

- Как хорошо вы сказали. Это, кстати, тоже проблема.

А. Карасев:

- Это проблема. Потому что некоторые люди критикуют этот подход, что вызываем таким подходом избыточную тревожность у людей, что они теперь ищут у себя заболевания, тратят кучу денег на диагностику, хотя могли бы жить счастливо и не думать ни о чем. С другой стороны, мы смотрим на современное состояние медицины не только у нас, но и вообще во всем мире. Как только у пациента появляются жалобы, тогда он становится интересен врачам. Люди практически не обращаются к врачам, если у них все хорошо, с вопросами: как жить дольше, как быть суперчеловеком? А с другой стороны, у врачей не всегда есть подготовка работы со здоровым человеком. К человеку приходят какие-то ощущения, они выливаются в жалобы. Врач ведет прием и говорит: у вас же хроническое заболевание началось. И здесь препараты, которые позволят не то чтобы вылечить это заболевание, но изменить его прогрессию, оно будет более долгим, вы его меньше будете замечать. Но практически речь не идет об излечении хронических заболеваний. И поэтому эта парадигма медицины, когда врач обращается к препаратам и к различным средствам лечения, когда есть болезнь, когда есть больной, и не все врачи… Но уже появляются врачи, которые начинают уметь работать со здоровыми пациентами.

М. Баченина:

- Вот она, превентивность?

А. Карасев:

- Да. Она называется очень сложно на самом деле. Раньше в обиходе был термин - персонализированная медицина. Потом многие задумались и посчитали не очень корректным упоминание персоналии в таком адресном подходе. Ее сейчас называют прецизионная - значит, точная. И в основе ее действительно лежит масса данных, и столпом в ней стоят генетические данные, конечно же. То есть на основе генетики появляется ряд информаций для врача, для специалиста, может быть, в будущем мы увидим профессию, которая не будет называться врачом, а может быть, как-то по-другому.

М. Баченина:

- Специалист превентивных каких-то мер.

А. Карасев:

- Возможно. Превентивных наук. Дальше происходит сбор другой информации о человеке. На самом деле не только генетика важна ведь в реализации этих хронических заболеваний. Есть еще образ жизни, есть и наша активность. Важно все же смотреть пересечение. Важно смотреть, какие еще, помимо генетических факторов, действуют на человека.

М. Баченина:

- Прям высшая математика какая-то.

А. Карасев:

- Конечно. И биоинформатика, если правильно называть эти термины. На основе генетических данных мы формируем тот объем дополнительных исследований, дополнительного сбора информации о человеке простым методом, просто задавая вопросы правильно - как он живет, чем питается. Чтобы мы выяснили, какие еще факторы способствуют реализации тех или иных болезней, и мы смогли бы их подкорректировать.

М. Баченина:

- Все правильно. Генетическая история и внешняя среда. Это всем известно еще со школы.

А. Карасев:

- С рождения. С самого зачатия до самой нашей смерти гены не изменятся. Соответственно, это очень хороший инструмент для того, чтобы взять как константу эти данные и на основе этого для человека как минимум создать некую карту - где же у него слабые места в будущем будут. А может быть, мы не будем допускать этих хронических заболеваний?

М. Баченина:

- Допустим, выявлены на основе полного генома риски онкологических заболеваний. Что с этим делать пациенту? Вы сейчас говорите именно в этом ключе, о некой превентивной истории. Но здесь такое страшное. Что делать с этим знанием?

А. Карасев:

- Есть ли факторы, которые при жизни могут усилить…

М. Баченина:

- Их проанализировать.

А. Карасев:

- В первую очередь уточнить, есть ли они, и если есть, то их нужно модифицировать.

М. Баченина:

- Модифицировать?

А. Карасев:

- Изменить.

М. Баченина:

- Бросить курить или гулять больше.

А. Карасев:

- У человека избыточный вес. Мало кто знает, что это очень сильный предрасполагающий фактор к онкологическим заболеваниям. Задача нормализации веса тут будет одна из главных. Все встречи с токсическими элементами, с гормональными и прочими.

М. Баченина:

- Переехать в экорайон.

А. Карасев:

- Например. А почему бы нет? Если это уменьшит вероятность, почему бы нет? Может быть, для кого-то это будет выбор. Кстати, тут задача врача - не просто назидательно говорить: вам нужно переехать, вам нужно снизить вес. Это обсуждение очень интересное, в плоскости философии. Это совместное принятие решения с пациентом.

М. Баченина:

- То есть врач еще работает как психолог, получается.

А. Карасев:

- Очень интересная работа получается. Нужно найти общее решение с пациентом, а не назидательное, говорить: у вас есть онкологический синдром, у вас теперь жизнь изменилась, если вы не возьметесь за себя, то… Каждый человек сам выбирает. Есть люди, которые хотят быть суперчеловеком, спать по 4 часа в день, успевать все, и приходят к врачу именно с таким запросом: я здоровый человек, но хочу быть еще более здоровым. Насчет онкологических заболеваний. Мы должны передать пациенту программу активного наблюдения. То есть это персональная диспансеризация. Она будет отличаться от образа жизни обычного человека, потому что там будут методы, интенсивность и частота, насколько регулярно нужно ходить к тому же гинекологу, маммологу. Для таких людей нужно посещать их раз в полгода. Это ставится в календарик, и этого достаточно для того, чтобы на первой стадии…

М. Баченина:

- Человек изменил свой образ жизни.

А. Карасев:

- С другой стороны, мы знаем уже сейчас такие биологические правила, что если у родственника с таким синдромом в семье самое раннее, когда возникло онкологическое заболевание, допустим, как у Анджелины Джоли, около 50 лет у бабушки, то у нее все активные меры начинаются на 10 лет раньше, начиная с 40 лет. И до этого можно жить полноценной жизнью, особо ни о чем не думать, просто иметь в виду, что есть некоторые факторы риска - избыточный вес, химические агенты, некоторые инфекции, гормонально активные препараты и т.д. Во всяком случае, немного модифицировать образ жизни. Этого будет на этом этапе достаточно.

М. Баченина:

- Вы сейчас говорите о том, что вы расскажете, посоветуете, как проконсультируете вашего пациента, вашего клиента, гостя (как угодно мы его сейчас назовем). А вы говорите именно о том специалисте, который даст полную консультацию по итогам теста?

А. Карасев:

- Да. Потому что в таком сложном продукте, методе исследования точно должно быть сопровождение.

М. Баченина:

- Вот я пришла. Сделала полный геном. Сколько пройдет времени после того, как вы мне выдадите результат?

А. Карасев:

- Примерно 90 дней, может, немного быстрее. Процесс сложный, нам надо провести весь контроль качества, чтобы быть уверенным, что каждая буковка в результатах принадлежит вам. И она точно была оценена.

М. Баченина:

- А дальше?

А. Карасев:

- Медицинский генетик пригласит вас на очную консультацию беседовать с вами о всем том, что мы нашли. Иногда мы будем сталкиваться с находками, которые нигде не описаны, в принципе. Есть участок ДНК, который содержит не очень правильную последовательность, просто не должно быть там одной буквы, а она есть.

М. Баченина:

- Это мутация какая-нибудь?

А. Карасев:

- Это задача специального биоинформатического анализа – оценить, сможет ли это изменение привести к каким-либо состояниям заболевания, особенностям. Или просто это вариант нормы, на которую не надо обращать внимания. Этот анализ мы обязательно проведем в результате обработки данных. А дальше врач-медицинский генетик обязательно с вами поговорит, какие ест риски наиболее значимые для вас с точки зрения генетики, какие факторы риска присутствуют, чтобы их смодифицировать.

В чем есть пересечения с другими методами исследования? Все мы знаем сахарный диабет второго типа. Как за ним следить? Не нужно каждый месяц сдавать анализ крови, эта периодичность, какие дополнительные методы, к каким врачам обращаться, если что. И нужно ли это делать?

И далее речь пойдет, если мы столкнемся с пациентом молодого возраста – о планировании семьи. Если такая задача стоит, мы найдем достаточно много всего интересного, как правило.

М. Баченина:

- Это два теста вы должны будете получить? Потенциальных родителей?

А. Карасев:

- С точки зрения генетического теста мы поняли, как это невероятно, что люди с наследственным генетическим синдромом, то есть, когда он находится на одной хромосоме и в течение жизни никак не проявляется, а у нас парный набор хромосом, природа сделала защиту. Так вот, оказывается, что люди очень притягиваются друг к другу с редкими наследственными синдромами.

М. Баченина:

- С одинаковыми?

А. Карасев:

- У нас есть пары, у которых вероятность составляет немыслимые один на миллион, что он встретят друг друга, но они именно встретились. И у каждого из них есть одинаковое носительство одного и того же синдрома. Для будущих поколений это не очень хорошая новость, потому что вероятность рождения больного ребенка очень высокая будет.

М. Баченина:

- Как грустно.

А. Карасев:

- Но мы живем в двадцать первом веке, вспомогательные репродуктивные технологии позволяют провести скрининг эмбриончиков уже на заранее известные изменения. И у многих из них уже есть здоровое потомство. Мы знаем такие истории.

Скрининг именно наследственных различных вариантов в полном геноме намного шире. И намного полнее.

М. Баченина:

- Чем традиционный. А если я с этим врачом, который проводит со мной консультацию, с медицинским генетиком, знаете, с первого раза сложно понять. Обывательский вопрос, но очень важный. Я это проходила и каждый раз испытывала неловкость. «Простите, я не поняла». Могу я как-то возвращаться к этому?

А. Карасев:

- Мы уже давно задумались, что общение человека с его результатами очень далеко от идеала. Когда человек получает результаты своих анализов на бумаге, огромная стопка у него дома, найти даже врачу правильную единицу, исследования очень сложно. Поэтому мы сразу подумали про современные цифровые интерфейсы – это личный кабинет, может, скаченный в виде приложения на сотовый. Это сейчас самый удобный способ донесения информации. Все данные мы сейчас дублируем в цифровом виде. И это не только в России, это во всех странах, где мы сейчас ведем активность. Этот формат наиболее удобен для наших пользователей.

М. Баченина:

- Все удобно.

А. Карасев:

- Цифровизация наступает быстрее, чем мы думали.

М. Баченина:

- А можно ли прийти в районную поликлинику с данными результатами? Использовать как повод для обращения к врачу.

А. Карасев:

- Мы сейчас начали активность. Меня одолевает чувство гордости за это, мы начали включаться в учебные программы повышения квалификации врачей. На кафедре РАН постдипломного медицинского образования мы уже присутствуем регулярно. И все те врачи, которые проходят обучение на кафедре фармакологии с курсом персонифицированной медицины получают определенные знания, что есть такие генетические исследования. Правила работы мы уже стараемся подавать. Сейчас эта активность будет расширена в этом году. И все больше врачей пройдут через наших специалистов в плане повышения квалификации.

М. Баченина:

- Чтобы я пришла с этими результатами и их не напугала.

А. Карасев:

- Это встречается еще не везде.

М. Баченина:

- О, да.

А. Карасев:

- Наверное, если мы придем с результатами генетического теста в районную поликлинику, где на прием отводится всего лишь несколько минут, не хватит времени, чтобы побеседовать с пациентом. И если я правильно услышу запрос, то мне проще будет общаться с пациентом. Даже по этой коммуникации времени не хватает.

М. Баченина:

- А вы не хотите пойти дальше? Мне кажется, это должен быть ваш следующий шаг – вклиниться в ОМС, образовывать врачей. И выдавать им результат на экране компьютера.

А. Карасев:

- Цифровизация. И мы сейчас стараемся пациентам, которые к нам приходят, говорить, если вы придете в районную поликлинику, просто покажите список препаратов, которые имеют особенности действия на вас, чтобы врач сделал адекватный выбор. Если он назначит лечение, он увидит, во всяком случае, сигнальную информацию. И сделает правильный выбор.

А превентивная часть, вряд ли у терапевтов поликлиники сейчас есть возможность говорить о профилактике активной заболевания. Сейчас есть диспансеризация. Хорошо, что люди стали приходить в поликлинику и обращать внимание на здоровье. Это для населения бесплатно. Есть хоть какой-то скрининг. Следующая часть его развития будет, когда врач увидит все эти данные в едином информационном поле.

М. Баченина:

- И научится их читать.

А. Карасев:

- Когда ты сделал генетический тест, а наша задача донести врачу интепретацию этих результатов. Донести до человека и до врача, может, сделаем специализированный правильный интерфейс.

Главный вывод по этой теме. Нужно обучать врачей этой новой теме, которая всего лишь десять лет присутствует в умах людей. И вторая часть – надо думать, а что же делать с количеством врачей, которых не хватает на такую работу? Сейчас это удел частной медицины. Там есть возможность за деньги населения обеспечить полноценный прием, в некоторых клиниках он длится два часа. Есть возможность поговорить абсолютно обо всем, что волнует человека. И поговорить о назначениях, о профилактике, об образе жизни.

М. Баченина:

- Вопрос для девочек. Все хотят быть стройными. Что в борьбе с лишним весом может предложить исследования «Полный геном»?

А. Карасев:

- Это целая история. Сначала первые исследования жестко заявили, что, слушайте, есть ген ожирения. Все бросились, радовались. И некоторые на основе этого создали целые компании, которые предлагают эти услуги, выбор диеты и так далее. У нас уже были достаточно серьезные сомнения, что один ген определяет вдруг судьбу человека. Тако е в природе редко встречается. И у человека мегафакторное состояние, избыточный вес относится к нему, где гены являются одним из факторов, причем, есть защитные гены, есть предрасполагающие. И нужно смотреть совокупность. Такой многофакторный риск, говорим, что генетика, да, может в меньшую сторону у вас работает, я имею в виду не очень благоприятную. Но образ жизни абсолютно ее нивелирует. Он способствует тому, чтобы вес избыточный вы не накопили.

М. Баченина:

- У вас может быть мощный ген ожирения, но вы спортсмен.

А. Карасев:

- Мощный ген ожирения, наверное, не больше 12% имеет вклада, как оказывается, сейчас в нашу конституцию. В 2019 году авторитетная организация американских патологов – это законодатели лабораторной медицины на американском континенте и вообще они независимая организация, выпустили заявления с четкой формулировкой, что генетика не может определять диеты, вид спорта, куда отдать ребенка и спорт высоких достижений. Фитнес, способы занятия им. И еще туда приплюсовали косметику – ее выбор.

М. Баченина:

- В каком году?

А. Карасев:

- В 2019-м.

М. Баченина:

- До прошлого года все кричали, что мы вам расскажем, куда отдать ребенка, в какой спорт.

А. Карасев:

- Еще раньше в 2016-м году вышло достаточно большое заявление крупнейших врачей спортивной медицины, которые сказали, что детей на основе генетики не надо определять в тот или иной вид спорта. Это категорически не корректно. И вклад генетики в тренировочный процесс имеет слишком маленькую величину, чтобы на основе его строить целые выводы.

Мы с радостью восприняли эту новость, потому что мы определяем, действительно, суммарный уже риск. С учетом факторов жизни человека. Только так. И понимаем, что если вдруг человек ходит по 50 минут в неделю, у него есть некий ген ожирения, то вот это уже абсолютно друг друга уравновешивает. А если еще человек спит больше семи часов каждый день, то у него риск избыточного веса уже становится гораздо меньше.

М. Баченина:

- Чем дольше спит, тем меньше ест?

А. Карасев:

- От семи до девяти часов если человек спит, это наиболее стройные люди.

М. Баченина:

- Потому что во время сна все, что нужно для похудения, вырабатывается.

Вы просто хорошие новости нам принесли!

А. Карасев:

- Как хорошие… Это некое разочарование.

М. Баченина:

- Я не про ожирение. Я про спорт для детей. У меня несколько подруг бились головой об стену, что у них там рядом с домом нет какого-то скалолазания.

А. Карасев:

- Моя первая специальность – это педиатрия. Я за то, чтобы дети занимались спортом много, бегали, не сидели дома за компьютерами и телефонами. А давайте в спортивные секции? Пожалуйста. Что нравится? Ему может сегодня понравится плавание, завтра футбол, послезавтра шахматы. Вот шахматы с точки зрения здоровья детей в меньшей степени, они развивают мозг, логику и все такое. Но балансируйте со спортивными нагрузками. Неважно, какая генетика у ребенка. Если у него есть привычка заниматься спортивной активностью, он ее не потеряет в течение всей жизни. Если он воспитан сидеть за компьютером, ему подносят блюдо одно за другим, извините, у него гораздо больше возможность ожирения. И он не предрасположен ни к какому виду спорта.

М. Баченина:

- Александр, скажите мне про цену. Это всех нас волнует. Дорого или нет по сравнению с прочими предложениями в данной области? И тут сразу надо говорить: из чего это складывается? И на что надо обратить внимание, чтобы не казалось, что, о, боже, какая цена! Мы знаем, что это тонкая наука. Как вы сказали, биоинформатика. Да?

А. Карасев:

- Розничная цена 100 тысяч. Давайте сразу испугаем наших слушателей. Многие удивятся именно таким огромным цифрам за какой-то генетический тест – отдать 100 тысяч. Да, это выделение ДНК, ее стандартизация, лабораторный метод получения первичных данных, контроль качества такой многостадийный, что, действительно, нам надо все проверить, что это, действительно, качественно.

Есть еще критерий этого секвенирования, а его можно сделать очень простым и дешевым, величина называется «покрытие». Нам надо прочитать каждый фрагмент ДНК минимум тридцать раз. Именно эту характеристику заявляют многие ведущие медицинские сообщества как достаточную для выводов. Действительно, медицинских. Соответственно, вот эту характеристику мы внимательно отслеживаем, чтобы тридцать раз, минимум, было прочитано. Каждая молекула ДНК.

Затем процесс интерпретации. Мы собрали огромную базу знаний всего, что сейчас известно о человеке, о генах, связях с жизнью. И вот эту интерпретацию пожизненно человек получает.

Генетика не меняется с зачатия до последнего дня жизни, а даже, на самом деле, после. И этот тест делается один раз в жизни. Его точно не надо перепроверять, переделывать. Он один на все.

Мы отдаем все первичные данные человеку. Если он хочет использовать другой сервис интерпретации или обратиться к другому специалисту с этими первичными данными и характеристикой, абсолютно это возможно сделать.

Дальше обвес, если так можно сказать, жаргонным термином. Первичные данные получили, интерпретацию какую-то провели, дальше задача наша использовать все мощности сейчас именно донесения информации до человека. Здесь мы ищем и новые мутации, все наследственные, обычные и онкологические синдромы. Огромный список лекарственных препаратов, все те, которые имеют какие-либо пометки в инструкциях к препарату. Или клинические рекомендации. Любые наши данные, которые будут потом появляться в области генетики человека, они будут сразу же и немедленно применены. Мы это запланировали как некую живую структуру, которая постоянно подпитывает новыми источниками данных. И на основе их интерпретацию человека.

М. Баченина:

- То есть, обновляется личный кабинет.

А. Карасев:

- Абсолютно верно.

М. Баченина:

- Все время. И это ваша забота, а не моя.

А. Карасев:

- Да. Это наша забота. Это основа нашей деятельности, можно сказать. Мы постоянно следим за всеми новостями. И если там есть что-то достоверной, а не просто гипотеза, мы стараемся сразу же донести до всех наших пользователей по всему миру.

Это получается то исследование, которое делается один раз в жизни. И которое с учетом роста науки генетики человека, тоже будет так же расти для каждого пользователя.

М. Баченина:

- Но мы же любим, россияне, спросить про акции! И предложения.

А. Карасев:

- Конечно. Мы регулярно их устраиваем. Как не сделать хорошие скидки для наших пользователей. Достаточно зайти на наш сайт Атлас.Ру и приятно удивиться скидкам.

М. Баченина:

- Есть, на чем сэкономить.

Я, честно говоря, под впечатлением. В первую очередь, на меня произвел вот этот объем, который увеличился в несколько раз, мягко говоря.

А. Карасев:

- На несколько порядков.

М. Баченина:

- Подробности, перепроверка и про лекарства. Наверное, это что-то мое личное, но на меня это произвело неизгладимое впечатление.

Спасибо вам. Мне кажется, что, ребят, вам стало еще интереснее. Это тем, кто писал мне записки, когда мы снова вернемся к вопросу генетики.

А. Карасев:

- Спасибо! Всего хорошего и здоровья каждому.

Имеются противопоказания. Проконсультируйтесь у специалиста.

Мы собрали ведущих российских автоэкспертов и автомобильных блогеров для того, чтобы доказать: машина — это не только средство передвижения. Новые автозаконы, технологии, тест-драйвы, лайф-хаки, дорожные истории и многое-многое другое.