«А я ни разу на море не был»: семья с 12-летним подростком погибает от редкой болезни и бездействия врачей
У семи жителей поселка Сосновское, в том числе, у 12-летнего подростка, нашли патологию Фабри. При этом заболевании нарушен обмен веществ и по очереди отказывают жизненно важные органы.
Один из родственников к 47 годам потерял слух и зрение. У него практически отказали почки. Из-за этого мужчина регулярно проходил диализ. Врач, которая проводила процедуру, побывала на курсах повышения квалификации. Она узнала, что если болезнь протекает нетипично, то лучше проверить пациента на болезнь Фабри. Медик отправила пробы ДНК мужчины в лабораторию. Диагноз подтвердился. Генетики порекомендовали сдать анализы всем родственникам мужчины. Выяснилось, что все они страдают этим заболеванием.
Чтобы сократить прогрессирование патологии, члены семьи должны принимать жизненно важный препарат. Стоимость его составит до 6 млн рублей в год на каждого. Местные врачи посчитали, что лечить семейство не рентабельно. При этом они заявили пациентам, что не доверяют результатам обследований и диагнозу, выставленному ведущими российскими генетиками из Москвы.
Подросток из этой семьи перед Новым годом отправил видеообращение президенту РФ Владимиру Путину. Он попросил лекарство для себя и своих родственников.
«Я знаю, что лекарство дорогое и самостоятельно мы его никогда не купим. Но ведь каждый человек имеет право на жизнь. Без лекарства мы умираем. А я ни разу на море не был», — сказал мальчик.
У ребенка уже нарушена функция почек, есть сердечная недостаточность, проблемы с селезенкой, поджелудочной железой, кровеносной системой. Медики предполагают, что у подростка в любой момент может произойти инсульт.
Мать мальчика обратилась к местной власти за помощью. Однако вице-губернатор Андрей Гнеушев рекомендовал ей «предоставить медицинские документы», подтверждающие диагноз, либо в минздрав Нижегородской области, либо в Сосновскую райбольницу в «читаемом виде», пишет «Лента.ру».